。◆。在花蓮的生活。◆。

有時真的覺得自己很少根筋

從婚前沒去做婚前健康檢查就是個~~大大大~~失策

不知道我有沒有德國麻疹抗體...害我得一直擔心

到懷孕後知道老公家有地中海型貧血的遺傳疾病...真的是

搞什麼ㄚ我><

問老公他有沒有

他也不知道

我也不知道我家有沒有隱性遺傳基因

唉~

我只知道我有貧血

但我的MCV都大於80

就這樣~

錯過了時間點

現在都快要生了~

又討論起這個問題來

真的好擔心唷!

看了很多資料只能說MCV<80要怎樣怎樣~

但也沒人肯定說MCV>80一定沒事

小護士(朋友)說其實地中海型貧血也分輕中重度的

其實也不需要過度擔心

但是~

沒看到小寶貝落地確定沒問題

真的

真的......

身為媽咪的

無法放心

雖然老公都念我想太多

擔心太多

但是

這是無法放心的~不是嗎?

只能告訴自己

不要想太多

開心準備小寶貝的物品

緊張等待小寶貝見面的時刻

趕緊完成工作交接的事務

這就是我最後這一個月要做的

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懷孕時期的隱性遺傳疾病篩檢有兩種，分別為地中海型貧血及脊髓性肌肉萎縮症（SMA）。

隱 性遺傳疾病篩檢1─海洋性貧血

海洋性貧血是台灣最常見之單一基因自體隱性遺傳疾病，約有6%為帶因者。帶因者通常無明顯症狀，如果父母雙方同為帶因者，則有25%的機率會產下重 度的甲型海洋性貧血及乙型海洋性貧血的寶寶，前者會胎死腹中，後者則在出生後需要終生依賴輸血治療。

檢 查內容

【建議時程】第1次產檢，包含在第一次產檢血液常規檢查項目中

【檢查方式】抽取母體血液進行實驗室檢驗，測量母體平均紅血球體積（MCV）

【付費方式】健保給付

帶因者特徵

海洋性貧血帶因者之間共同的特徵是：血紅素中血紅蛋白鏈的合成發生問題，如果夫妻雙方皆為帶因者，則有可能產下重度的海洋性貧血寶寶。其中甲型海洋 性貧血胎兒會因為重度貧血，在孕期30週左右胎死腹中；乙型海洋性貧血的寶寶則需要終生接受輸血治療，對家庭和社會而言都是沉重的負擔。因此，進行海洋性 貧血的初步篩檢，已納入健保給付之常規產檢項目中。

如果孕婦本身的平均紅血球體積（MCV）值低於（含）80，則建議丈夫接受同樣的檢測。如果夫妻雙方的平均紅血球體積（MCV）值皆低於 （含）80，則建議自費（1人3,500元，國民健康局補助2,000元，自費1,500元）接受進一步的檢驗分析，包括血清鐵質及含鐵蛋白濃度的測定及基因檢查。

如果夫妻雙方皆為帶因者，則建議進一步抽取胎兒檢體，包括利用絨毛取樣（孕期第10週）、羊膜穿刺（孕期第16週）或胎兒臍帶血採樣等方式檢測，進行胎兒的血液分析及基因分析，以提供父母做為是否考慮終止 妊娠之參考依據。此外，則擔心孕婦會有缺鐵性貧血之虞，雖然不會遺傳給胎兒，仍需做追蹤治療及複檢。

隱 性遺傳疾病篩檢2─脊髓性肌肉萎縮症（SMA）

這是僅次於海洋性貧血，在台灣第二常見的體染色體隱性遺傳疾病，平均每35人當中即有1人為帶因者。患者的大腦能力雖不受影響，卻會因為基因突變， 引發脊髓前角運動神經元漸進性的退化，進而影響患者控制隨意肌肉的能力，連走路、吞嚥和呼吸等日常動作都會受到影響。

檢查內容

【建議時程】孕期第16週或更早

【檢查方式】抽取母體血液進行實驗室檢驗

【付費方式】自費約2,000元

帶因者特徵

脊髓性肌肉萎縮症的帶原機率為1~3%，如果父母雙方都是帶原者，約有25%的機率會產下脊髓性肌肉萎縮症寶寶，第一型在出生後6個月內就會發病， 出現肌肉退化且軟弱無力的現象，最後呼吸衰竭而無法存活。第二型則約在出生後6～18個月內發病，即使存活也可能需要終身依賴輪椅；而第三型屬於輕型，發 病年齡從一歲半到成年都有可能。

由於目前醫界對此病仍沒有較好的治療方式，因此，建議具有家族史的高危險群孕婦自費進行SMA帶原基因篩檢，準確率高達95%。如果夫妻雙 方皆為帶原者，建議進一步做絨毛取樣（孕期第10週以後）或羊膜穿刺，取得胎兒檢體做進一步的基因檢查，以確認胎兒為罹病或帶因，並及早做出適當的處置，以降低其發生率。

進行SMA基因篩檢的時程，會影響之後如需要抽取胎兒檢體的選擇方式。

一般而言，高危險群（有家族史）的孕婦建議在懷孕初期就自費進行篩檢，如果孕婦本身為帶因者，則丈夫也需要進行相同的檢測。如果夫妻皆為帶 因者，則需要抽取胎兒檢體直接做基因分析。抽取胎兒檢體時，如果採取絨毛取樣，需要在懷孕第10週之後進行，如果已經懷孕16週，則建議做羊膜穿刺。

取自http://pwiki.mombaby.com.tw/index.php/%E9%9A%B1%E6%80%A7%E9%81%BA%E5%82%B3%E7%96%BE%E7%97%85%E7%AF%A9%E6%AA%A2